Kodėl žmonės gimsta su anomalijomis? (vaizdo įrašas)

Įvairių tyrimų duomenimis, kasmet per pirmąsias 28 gyvenimo dienas nuo įgimtų būklių miršta 240 000 naujagimių. Įgimtos būklės taip pat sukelia 170 000 vaikų nuo vieno mėnesio iki penkerių metų mirtį. Įgimtos būklės gali sukelti ilgalaikę negalią, kuri daro didelį poveikį asmenims, jų šeimoms, sveikatos priežiūros sistemoms ir visuomenei. Devyni iš dešimties vaikų, gimusių su sunkiomis įgimtomis ligomis, gyvena mažas ir vidutines pajamas gaunančiose šalyse.

Kai kurių įgimtų būklių galima išvengti

Mažėjant naujagimių ir vaikų iki penkerių metų mirtingumui, įgimtos būklės vis dažniau lemia naujagimių ir vaikų iki penkerių metų mirtį. Sunkiausios įgimtos būklės yra širdies ydos, nervinio vamzdelio defektai ir Dauno sindromas.

Nors įgimtos būklės gali išsivystyti dėl vieno ar kelių genetinių, infekcinių, mitybos ar aplinkos veiksnių, tikslių priežasčių nustatymas dažnai yra sunkus.

Kai kurių įgimtų būklių galima išvengti. Prevencijos metodų pavyzdžiai: vakcinacija, pakankamas folio rūgšties arba jodo vartojimas praturtinant pagrindinius maisto produktus arba maisto papildus ir tinkama priežiūra prieš nėštumą ir jo metu.

Įgimtos būklės taip pat žinomos kaip įgimtos anomalijos, įgimtos malformacijos arba apsigimimai. Jos gali būti apibrėžiamos kaip struktūriniai arba funkciniai sutrikimai (pvz., medžiagų apykaitos sutrikimai), kurie pasireiškia vaisiaus vystymosi metu ir gali būti aptikti prieš gimimą, gimimo metu arba kartais tik vėliau gyvenime, pavyzdžiui, klausos sutrikimas. Apskritai terminas „įgimtas“ reiškia buvimą gimimo metu arba prenataliniu laikotarpiu.

Daro įtaką ir tam tikros psichoaktyvios medžiagos

Nedidelė dalis įgimtų ligų atsiranda dėl genetinių anomalijų, t. y. chromosomų aberacijų (pavyzdžiui, Dauno sindromo) arba vieno geno defektų (pavyzdžiui, cistinės fibrozės).

Įvaisingumas (tėvų kraujomaiša) padidina retų genetinių įgimtų ligų paplitimą ir beveik dvigubai padidina naujagimių ir kūdikių mirtingumo, protinio atsilikimo ir kitų raidos sutrikimų riziką.

Mažos pajamos gali būti netiesioginis veiksnys, lemiantis įgimtų ligų, kurios dažniau pasitaiko mažas pajamas gaunančiose šeimose ir išteklių neturinčiose šalyse, vystymąsi. Apskaičiuota, kad maždaug 94 proc. sunkių įgimtų ligų atvejų pasitaiko mažas ir vidutines pajamas gaunančiose šalyse. Kaip netiesioginis veiksnys, ši didesnė rizika yra susijusi su galimu nėščiųjų negalėjimu gauti maistinių medžiagų turinčio maisto, padidėjusiu tokių veiksnių kaip infekcijos ir alkoholis poveikiu arba mažesne prieiga prie sveikatos priežiūros ir patikros.

Motinos amžius taip pat yra nenormalaus vaisiaus vystymosi rizikos veiksnys. Vyresnis motinos amžius padidina chromosomų anomalijų, įskaitant Dauno sindromą, riziką.

Įgimtos anomalijos taip pat gali būti susijusios su aplinkos veiksniais, tokiais kaip motinos infekcinės ligos (sifilis, raudonukė, Zikos karštligė), radiacijos poveikis, tam tikri teršalai, motinos mitybos trūkumai (pavyzdžiui, jodo trūkumas, folatų trūkumas), medicininės būklės (motinos diabetas) arba tam tikros psichoaktyvios medžiagos (alkoholis, narkotikai).

Nepaisant teorijų apie sudėtingų genetinių ir aplinkos veiksnių sąveiką, dauguma įgimtų anomalijų turi nežinomas priežastis, įskaitant įgimtus širdies defektus, lūpos nesuaugimą, gomurio nesuaugimą ir šleivapėdystę.

Parengta pagal „World Health Organization“ (WHO)

„YouTube“ vaizdo įrašas