sniegopilys.lt
Mokslininkas Richardas Walkeris pradėjo aiškintis žmogaus senėjimo klausimus dar būdamas 26 metų. Tai buvo praėjusio šimtmečio šeštajame dešimtmetyje, kai jaunimas protestavo prieš Vietnamo karą. Tai buvo ir psichotropinių medžiagų, ir seksualinės revoliucijos laikas. Jaunajam Walkeriui nedavė ramybės suvokimas, kad senėjimas anksčiau ar vėliau atims jo gyvybingumą. Todėl jis pažadėjo sau atrasti „stebuklingų“ vaistų nuo senėjimo.
Gabby plaukai ir nagai augo, bet jos pačios vystymasis sustojo
Dabar 80 metų Richardas Walkeris mano, kad retų ligų, vadinamųjų „X sindromu“, priežasčių tyrimai gali padėti išsiaiškinti, kodėl žmonės nustoja augti ir senti. Mokslininkas atrado keturias mergaites, sergančias šia liga, kurioms būdinga nuolatinė kūdikystės būsena ir nustoja augti.
2004 metais, kai Mary-Margrethe Williams prasidėjo sąrėmiai ir ji kartu su vyru Johnu nuvyko į ligoninę, niekas nenumatė bėdų. Jų dukra Gabrielle gimė silpna ir pamėlusi. Naujagimių intensyviosios terapijos skyriuje gydytojams pavyko stabilizuoti naujagimės būklę, bet po to prasidėjo didieji vargai.
Po kelių dienų Williamsas jau žinojo, kad „genetinė loterija“ pasirodė esanti nepalanki Gabby. Jos smegenų priekinė dalis buvo lygi kaip stiklas, joje nebuvo jokių griovelių, kurių viduje būna kompaktiškai išsidėstę neuronai. Sunykęs buvo ir regos nervas, jungiantis akis ir smegenis – tai grėsė mergytei apakimu. Be to, ji gimė su širdies ydomis ir jos mažų kumštelių nebuvo įmanoma atlenkti.
O plyšęs gomurys ir sutrikęs rijimo refleksas reiškė, kad Gabby turėjo būti maitinama per nosį vamzdeliu. „Gydytojai pradėjo mus ruošti tam, kad ji tikriausiai negrįš namo su mumis“, – sakė sielvarto kamuojamas mergytės tėvas. Šeimos kunigas specialiai atvyko į ligoninę pakrikštyti mergaitės.
Kiekvieną dieną Mary-Margrethe ir Johnas blaškėsi tarp ligoninės, kurioje gulėjo Gabby, ir namų, kur jų laukė vyresnioji sesuo – 13 mėnesių Sophia. Gydytojai atliko genetinius tyrimus ir sulaukė neigiamų rezultatų. Niekas nežinojo, kas laukia mažosios Gabby. Todėl katalikų šeimai beliko pasikliauti tik Dievu. „Mary-Margrethe vis kartojo, kad dukrelė būtinai grįš namo, – prisimena Mary sesuo Jenny Hansen. – Ir po 40 dienų ji tikrai grįžo namo“.
Gabby nuolat verkė, nustodavo tik laikoma ant rankų ir turėjo būti maitinama kas tris valandas – kaip ir kiekvienas kūdikis. Tėvai nuolat vežiojo dukrelę pas įvairiausius specialistus – kardiologą, gastroenterologą, genetiką, neurologą, oftalmologą ir ortopedą. Visi ekspertai sakė tą patį: nieko negalima padaryti.
Gabby plaukai ir nagai augo, bet jos pačios augimas sustojo. Jos raida beveik nevyko. Mary-Margrethe puikiai prisimena dieną, kai ji, pasisodinusi dukrelę į neįgaliojo vežimėlį, važiavo ilgu koridoriumi, kurio gale buvo didelis langas. Ji pažvelgė į mergytę ir nustebo pamačiusi, kad Gabby akys reaguoja į saulės šviesą. Tai yra, ji vis dėlto nebuvo akla.
Nepaisant patirtų sunkių išgyvenimų, pora nusprendė, kad norėtų turėti daugiau vaikų. 2007 metais jiems gimė sūnus Anthony, dar po metų – Alina. Nuo to laiko Williamsai nustojo vežioti Gabby pas gydytojus, galų gale susitaikę su gyvenimo tikrove kad dukrelė niekada nebus išgydyta. „Kažkuriuo metu mes tiesiog nusprendėme, kad atėjo laikas susitaikyti“, – sakė Williamsai.
Nuotr. Gabby tėvai galvoja, kas nutiktų, jei dukrelė pragyventų juos
12 metų mergaitė atitiko 8 mėnesių kūdikio amžių
Kai Walkeris pradėjo savo mokslinę karjerą, moterų reprodukcinė sistema jam priminė „gryno senėjimo“ modelį: net ir nesant ligų, prasidėjus menopauzei, moterų kiaušidės pamažu nustoja funkcionuoti.
Bet Richardui nepavyko atrasti vaistų nuo senėjimo nei sulaukus 40 metų, nei 50 ar 60 metų. Jo moksliniai darbai taip pat neatsakė ir į klausimą, kodėl esame mirtingi. Laikas ėjo mokslininko nenaudai.
Teko pradėti viską nuo nulio. Richardas Walkeris pateikė savo knygoje „Why we age“ („Kodėl mes senstame“) keletą atliktų eksperimentų, susijusių su žinomais ir nežinomais senėjimo faktais. Anot jo, senėjimas paprastai apibrėžiamas kaip ląstelių, organų ir audinių fiziniai pokyčiai, priklausomai nuo žmogaus amžiaus. Be to, Walkeris susimąstė, ar ląstelių pažeidimas yra senėjimo rezultatas, o ne jo pagrindinė priežastis?
Ši idėja mokslininko galvoje brendo iki 2005 metų spalio 23 dienos. Vakare jis dirbo namuose, savo darbo kabinete, kai žmona netikėtai pakvietė jį į svetainę. Moteris pamanė, kad vyrą sudomins televizijos laida apie mergaitę, kuri, regis, įstrigo laike. Tai 12 metų Brooke Greenberg, kuri svėrė tik 6 kg, o jos ūgis siekė vos 69 cm. Mergaitę stebėję gydytojai niekada nebuvo susidūrę su tokia liga ir manė, kad priežastis slypi genetinėje mutacijoje. „Brooke yra nesibaigiančios vaikystės šaltinis“, – sakė savo interviu jos tėvas Howardas Greenbergas.
Walkeris susidomėjo šiuo televizijos siužetu. Jis buvo girdėjęs apie genetines ligas – Hutchinsono-Guildfordo ir Wernerio sindromą, kurie atitinkamai sukelia ankstyvą vaikų ir suaugusiųjų senėjimą. Tačiau ši mergaitė sirgo genetine liga, kuri sustabdė jos vystymąsi ir tuo pačiu, Walkerio manymu, senėjimo procesą. Kitaip tariant, Brooke Greenberg galėtų padėti jam įminti savo ankstesnės teorijos mįslę.
Brooke gimė keliomis savaitėmis anksčiau laiko nei numatyta ir su daugybe apsigimimų. Vaikų ligų gydytoja ją pavadino „X sindromu“, nes negalėjo suprasti, su kuo susiduria.
Laidai pasibaigus, Walkeris susirado Howardo Greenbergo namų adresą. Po ilgų diskusijų, praėjus dviem savaitėms, mokslininkas sulaukė teigiamo atsakymo – jam buvo leista dirbti su Brooke.
Richardas Walkerio atliktas tyrimas parodė, kad Brooke organai ir audiniai vystėsi skirtingai. Mergytės psichinė raida, atlikus atitinkamus testus, atitiko 6–8 mėnesių kūdikio amžių. Jos dantys ir kaulai buvo kaip kūdikio, tačiau plaukai ir nagai augo normaliai.
Anot Walkerio, Brooke kūnas vystėsi ne kaip viena visuma, o kaip atskirų elementų, kurie nebuvo derinami tarpusavyje, rinkinys. „Bet ji nėra visiškai įstrigusi laike. Jos vystymasis tęsiasi, nors ir nenuosekliai“, – padarė išvadą mokslininkas.
R.Walkerio tvirtinimu, žmogaus vystymasis yra susijęs su nuolatiniais pokyčiais. Nuo pat gimimo iki brendimo pokyčiai yra gyvybiškai svarbūs, kad žmogus galėtų normaliai augti ir bręsti. „Bet Brooke nebuvo tokia kaip visi: atrodo, kad ji gimė su „įmontuotu jungikliu“, kuris iš pradžių buvo išjungtas, todėl reikėjo nustatyti genetinę priežastį“, – teigė Walkeris.
Bet netrukus mergytės tėvas Howardas Greenbergas staiga nutraukė visus ryšius su mokslininku. Greenbergų šeima viešai neskelbė savo priežasčių nutraukti pradėtus tyrimus ir atsisakė komentuoti šį sprendimą.
Nuotr. Mažoji Brooke su tėvais ir seserimis. Mirė sulaukusi 20 metų, nors buvo labiau panaši į 1,5-2 metų mažylę
Galvoja, kas nutiktų, jei duktė pragyventų savo tėvus
2009-ųjų rugpjūtį Mary-Margrethe Williams ant žurnalo „People“ viršelio pamatė Brooke nuotrauką, pavadintą „Širdį draskanti paslaptis: 16 metų kūdikis“. Ji pamanė, kad Brooke istorija labai panaši į jos dukrelės Gabby ir moteris susisiekė su Walkeriu.
Peržiūrėjęs Gabrielle‘s tyrimus, mokslininkas pasidalijo savo įžvalgomis su motina.
Kelis mėnesius Williamsai svarstė „už“ ir „prieš“ – jie neturėjo iliuzijų, kad Walkeris galėtų padėti išgydyti jų dukrą. Bet juos domino, kodėl Gabby gimė būtent tokia.
Be to, sutikus dalyvauti mokslininko darbe, jiems suteikė ir savotišką paguodą bei viltį rasti vaistų nuo su amžiumi susijusių ligų.
Mažosios Gabby gyvenimas – nepavydėtinas: mergytė kasdien guli ant grindų, padėjusi galvelę ant vienos iš specialių pagalvių, kad stuburas neišlinktų. Ji skleidžia keistus garsus: dažniausiai dūzgia ir triukšmingai traukia orą. Bet jos broliai ir seserys nekreipia į tai dėmesio.
Kartu su kitais Duke’o universiteto genetikais, Walkeris ištyrė Gabby, Johno ir Mary-Margret genomus. Mokslininkai padarė išvadą, kad Gabby nepaveldėjo jokių mutacijų iš savo tėvų. O tai reiškia, kad jų anūkai nepaveldės šios ligos. „Tai didžiulis palengvėjimas“, – sakė Mary-Margrethe.
Walkerio populiarumas žiniasklaidoje padėjo atrasti dar dvi mergaites, kurioms, jo manymu, taip pat būdingas vadinamasis „X sindromas“. Be to, mokslininkas atkreipė dėmesį, kad šis sindromas būdingas mergaitėms. Anot jo, tai gali reikšti, kad mutacija atsiranda X chromosomoje. Nors tai gali būti ir tik sutapimas.
Dauguma tyrinėtojų sutinka, kad genų, atsakingų už „X sindromo“ atsiradimą, paieška yra pagrįsta, nes šie genai neabejotinai padeda daugiau sužinoti apie žmogaus raidą. Bet jie nėra visiškai įsitikinę, kad mergaičių liga yra tiesiogiai susijusi su augimu arba kad jos visos serga viena liga.
2013 metais spalio 24 dieną Brooke Greenberg mirė, sulaukusi 20 metų.
„Tai didelė netektis, nes ji, tiesiogine prasme, tapo ir mūsų gyvenimo dalimi“, – sakė žiniasklaidai Gabby motina Mary-Margrethe.
Tuo tarpu Gabriellei sekasi gerai. Mary-Margrethe ir Johnas nustojo planuoti jos laidotuves ir pradėjo galvoti, kas nutiktų, jei mergina pragyventų savo tėvus. Bet jiems nereikia stebuklingos piliulės, padedančios išvengti senatvės.
Tačiau Richardo Walkerio požiūris į senatvę yra visai kitoks. Atsakydamas į klausimą, kodėl jį taip kankina senėjimo idėja, mokslininkas prisiminė savo vaikystę, kai jam būdavo liūdna stebėti fizinę ir psichologinę senelių būseną. „Manęs visiškai nedžiugino sėslūs seni žmonės, supamosios kėdės ir tvankus oras senelių prieglaudose, apkabinėtose senamadiškomis dekoracijomis“, – sakė mokslininkas.
šaltinis: billingsgazette.com, baltimoresun.com, YouTube stop kadrai
