Genetikos klaida pavertė mergytę „Žvaigždžių karų“ heroje

Mergytei  iš Didžiosios Britanijos –  jau paruoštas „Žvaigždžių karų“ personažo Stouno kostiumas, nes mergaitės kūnas tiesiog stingsta ir tampa panašus į akmenį. Kol gydytojai domisi, kaip sustabdyti šį procesą, mergytės tėvai kraustosi iš proto.

Serga tik vienas žmogus iš dviejų milijonų

Lexie Robins iš Didžiosios Britanijos gimė 2021 metų sausio mėnesį, tačiau jau spėjo suprasti, koks sunkus yra gyvenimas, rašo „Daily Star“. Kūdikis gimė nepagydoma liga, kuria serga tik vienas žmogus iš dviejų milijonų, kai raumenys pradeda stingti.

Liga, vadinama fibrodisplazija (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva), laikoma genetine,  o jos esmė yra ta, kad žmogaus raumenys ir jungiamieji audiniai pamažu keičiami kaulais. Vaikas virsta akmeniu.

Tėvai – Alexa ir Dave‘as sužinojo, kad  jų dukrai fibrodisplazija tik po to, kai jų trijų mėnesių mergaitei buvo atlikta pirmoji rentgeno nuotrauka.

Nuotraukose gydytojai pamatė bursitą ant kojų (sąnarių uždegimą) ir sakė, kad greičiausiai ji nevaikščios “, – žurnalistams sakė mergytės mama.

Mama ir tėtis negalėjo patikėti savo akimis, nes dukra buvo labai judri. Nepaisant to, mama nusprendė parodyti Lexie  ir kitam gydytojui, kuris pats atliko tyrimą ir nustatė, kad mergaitė serga reta genetine liga.

Liga gali išprovokuoti kaulų formavimąsi iš griaučių

„Norėdami patvirtinti diagnozę, reikėjo atlikti dar keletą tyrimų, įskaitant genetinį, kuris užtrunka ilgai. Tik birželio 14 dieną gavome patvirtinimą, kad Lexie tikrai serga šia liga“, – dalijosi rūpesčiais Alexa.

Anot jos, dukrelei atrado ACR1 geną, fibrodisplazijos nešėją. Net gydytojai yra bejėgiai prieš šį  retą medicinos atvejį.

„Vaikų gydytojas sakė, kad per savo 30 metų karjerą dar nebuvo sutikęs tokio dalyko“, – paaiškino Dave‘as.

Liga gali išprovokuoti kaulų formavimąsi iš griaučių, o tai riboja žmogaus judėjimą, atrodo, kad jo kūnas yra kietas. Be to, jei Lexie susižalotų nors ir nežymiai, jos būklė gali greitai pablogėti.

Gydytojai taip pat patikslino, kad mergytei negalima atlikti injekcijų, skiepų ir net kreiptis į odontologą. Ji taip pat negalės susilaukti vaikų.

„Facebook“ nuotraukos