Ypatingieji: Protėjaus sindromas iškreipė jaunų žmonių veidus, bet neatėmė galimybės plačiai šypsotis (vaizdo įrašas)

Daugeliu atžvilgių Markas yra tipiškas berniukas, artėjantis prie paauglystės. Jo pomėgiai yra automobiliai, valgymas ir miegas. Jis padeda mamai plauti indus, kai tik gali, ir turi daug energijos. O jo  plati šypsena gali sušildyti kambarį šaltą ankstyvos žiemos dieną. Tačiau Markui, 12 metų vaikui iš Gvatemalos, būtų sunku išreikšti savo entuziazmą žodžiais.

„Dramblio žmogų“ kamavo sunkiai subjaurojanti liga

Graikų mitologijoje Protėjas apibūdinamas kaip ankstyvasis jūrų dievas, žinomas dėl savo universalumo ir gebėjimo įgauti daugybę skirtingų formų. VIII amžiuje prieš Kristų senovės graikų poetas Homeras, garsėjantis savo epinėmis poemomis „Iliada“ ir „Odisėja“, aprašo Protėjų kaip pranašišką senąjį jūrų dievą ir jūrų dievo Poseidono ruonių ganytoją. Šekspyras vėl įvedė Protėjų į anglų literatūrą XV amžiuje po Kr. komedijoje „Du Veronos ponai“ kaip vieną iš pagrindinių savo veikėjų, kuris yra nepastovus meilės sferoje. „Dramblio žmogų“ kamavo sunkiai subjaurojanti liga, apibūdinama kaip „Protėjo sindromas“. Ją ypač sunku atskirti nuo neurofibromatozės dėl įvairių jos formų skirtingiems asmenims. Oksfordo anglų kalbos žodynas žodį „proteanas“ apibrėžia kaip kintantį, kintamą ir egzistuojantį įvairiomis formomis. Protėjo bakterijos savo pavadinimą tiesiogiai gavo iš Jūrų dievo dėl savo spartaus spiečiaus augimo ir judrumo. Bakterijos pasižymi universalumu, išskirdamos fermentus, kurie leidžia jiems išvengti šeimininko gynybos sistemų.

Būdingas asimetrinis ir per didelis kūno dalies augimas

Kai Markui buvo maždaug penkeri metai, jam buvo diagnozuotas Protėjaus sindromas – progresuojanti liga, kuriai būdingas asimetrinis ir per didelis kūno dalies augimas. Simptomai pasireiškė palaipsniui, tačiau laikui bėgant jis prarado didžiąją dalį gebėjimo vaikščioti ir kalbėti.

„Jis gimė normalus kūdikis, bet kai turėjo pradėti vaikščioti, jam kilo problemų, – prisiminė jo mama Gladys. – Jis dažnai griuvo, ir mes supratome, kad jis turi problemų su keliais“.

Marko tėvai nuvežė jį pas pediatrą į savo miestą Gvatemaloje, kuris aptiko neįprastai didelę vieno iš kelių veną. Suprasdamas, kad tai gali būti daugiau nei nedidelė problema, gydytojas nusiuntė Marką ir jo šeimą pas tos srities specialistus.

Per ateinančius trejus metus sostinės genetikai ir kiti gydytojai nuolat tyrinėjo ir stebėjo Marką, kol galiausiai jam diagnozavo Protėjaus sindromą.

„Jie sakė, kad Gvatemalos medicinos sistemoje jie nieko negali padaryti, – aiškino Gladys. – Jie rekomendavo, kad jei turėtume galimybę vykti į Valstijas, turėtume ten vykti.“

Randa būdų, kaip išlikti aktyviam

Marko šeimai prireikė šiek tiek laiko susisiekti su amerikiečių pediatru, kuris rado Nacionalinių sveikatos institutų komandą, dirbančią su Protėjaus sindromu. Jie turėjo patvirtinti Marko diagnozę, o kai tai padarė, priėmė jį į NIH programą.

„Pradėjome 2015 metais, kai Markui buvo penkeri, – sakė Gladys. – Jis vis dar galėjo kalbėti ir paaiškinti, kas jam vyksta, bet buvo  tam tikrų nesklandumų“.

Dažnai vykdami pas specialistus, Markas ir jo šeima visada apsistodavo „The Children’s Inn“.  Markas yra vidurinysis vaikas iš trijų berniukų. Jis paprastai būna lydimas motinos ir jo tėvo Chosė. Kartais Marko vyresnysis brolis pakeičia tėvą.  Dėl judėjimo problemų Markui kelionėje reikia dviejų globėjų. Nepaisant to, jis randa būdų, kaip išlikti aktyviam.

„Kai turime galimybę išeiti iš savo kambario, jis mėgsta žaisti žaidimų aikštelėje, – juokėsi Gladys. Kai išeiname į lauką, jam tiesiog patinka žaisti ir susitikti su kitais žmonėmis, arba žaidimų aikštelėje, arba žaidimų kambaryje namuose“.

Specialistai genetikai turėjo pradėti Markui klinikinį vaisto tyrimą, bet  2020 metais COVID-19 pandemija atidėjo šio tyrimo pradžią iki 2022 metų spalio mėnesio.

Dabar Markas su šeima kartą per mėnesį vyksta į Betesdą, kartais pasilikdami ilgiau nei dvi savaites. Tikimasi, kad tyrimas truks kelerius metus.

Sugebėjo pasisemti stiprybės iš šios patirties

Markas yra dažnas „The Children’s Inn“ svečias, todėl džiaugiasi, kad turi tokią svetingą vietą apsistoti, nes vizitai taps dar reguliaresni. „Jie tikrai rūpinasi mumis visais, – sakė Gladys. – Jie padeda mums viskuo, ko mums reikia. Ir mes sutikome tiek daug nuostabių žmonių „The Children’s Inn“. Tai tikrai gera vieta. Jie sako, kad tai „vieta kaip namai“, bet kai kuriems žmonėms tai geriau nei jų namai“.

Tyrimas dar tęsiasi, palyginti, neilgai, kad Gladys ir Chosė pamatytų kokį nors pastebimą poveikį Markui, tačiau jie optimistiškai vertina tai, kas laukia ateityje.

„Sunku tiksliai žinoti, kaip viskas bus– sakė Gladys.  – Protėjaus sindromas progresuoja. Jis negali vaikščioti, negali daug kalbėti, bet supranta. Mes tikrai tikimės pamatyti jo pokyčius. Tačiau jo gydytojai ir visi „The Children’s Inn“ darbuotojai mums tikrai padeda. Pamatysime, kaip seksis.“

Protėjaus sindromą gydytojai nustatė ir mergaitei iš Indijos. Dabar Radžai – 22 metai. Jai jau buvo atlikta 17 operacijų. Šiandienos vaizdo įraše sužinosite jaudinančią Radžos, vaikų užsiėmimų vadovės, turinčios veido ir kūno anomalijų dėl būklės, dėl kurios kaupiasi riebalinis audinys, paprastai vadinama Protėjo sindromu, istoriją. Ji užaugo bendraudama su kitais žmonėmis. Tačiau mergina neslepia sunkumų, kuriuos patyrė paauglystėje, ir viską, ką iškentėjo. Tačiau ji sugebėjo pasisemti stiprybės iš šios patirties ir šiandien neša vilties ir meilės sau žinią. O grožio puoselėtojai ir specialistai suteikė jai nuostabų įvaizdį ir privertė ją jaustis gražiai.

„YouTube“ vaizdo įrašas