Gimusi senute: kaip gyvena mergaitė, serganti retu Bendžamino Batono sindromu?

Tikrai daugelis matė filmą „Keista Bendžamino Batono istorija“, kuriame vaidina Bradas Pittas ir Cate Blanchett. Tiems, kurie nėra susipažinę, jame pasakojama apie vyrą, gimusį 80 metų, kuris  pradeda pamažu… jaunėti… Tai skamba itin neįprastai, bet išvaizda išties šiurpina.

Turėjo įdėti specialų aparatą

Tačiau įdomiausia tai, kad tai ne tik scenaristų vaizduotės vaisius. Yra žmonių šiame pasaulyje, kurie gimsta seni. Šiame straipsnyje papasakosime apie mergaitę, gimusią su neįprastu, retu Bendžamino Batono sindromu. Kitaip tariant, nuo mažens kūdikio veido bruožai primena pagyvenusio žmogaus.

2017 metais  Stacy Kilpatrick ir Kyle’as Screetonas susilaukė dukrelės. Jie pavadino ją Isla. Tačiau su kūdikiu ne viskas buvo gerai. Jai iš karto atsirado kvėpavimo sunkumų dėl neįtikėtinai siauros gerklės, todėl gydytojai turėjo įdėti specialų aparatą, kad ji išgyventų.

Mergaitė buvo paguldyta į inkubatorių, o vėliau netgi panardinta į dirbtinę komą. Islai taip pat pradėjo pasireikšti širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai. Pasak mergaitės motinos, jie jau buvo praradę viltį, kad kūdikis išgyvens, tačiau įvyko stebuklas. Tačiau Islos tėvų džiaugsmas buvo trumpalaikis.

Po išsamaus medicininio tyrimo buvo nustatyta, kad kūdikis serga reta mandibuloakralinės displazijos forma (arba, paprasčiau tariant, Bendžamino Batono sindromu). Tai genetinis sutrikimas, kuriam būdingas augimo sulėtėjimas, skeleto anomalijos ir greitas ląstelių senėjimas.

Tinkama tėvų priežiūra aro stebuklus

Šie žmonės taip pat serga lipodistrofija. Ji sukelia katastrofišką poodinių riebalų netekimą, todėl šių pacientų veidai primena sergančiųjų progerija – plona oda, paukščio bruožai ir aukštas, čirškiantis balsas.

Beje, oficialiai šia liga pasaulyje serga tik septyni žmonės. Tačiau Islos DNR tyrimas parodė, kad ji vienintelė turi šias genų mutacijas.

Isla gyvena ir kvėpuoja į trachėją įvesto prietaiso pagalba. Natūralu, kad dėl to ji negali kalbėti. Su artimaisiais ji bendrauja gestais. Ji taip pat turi specialų maitinimo vamzdelį, per kurį tėvai ją maitina, įleisdami maistingą pieną. Isla ir toliau valgo panašų maistą net ir suaugusi.

Mergaitė turi širdies ydą ir skeleto sutrikimą. Ją stebi 12 gydytojų, kurie paeiliui lanko ją namuose. Islos mama turėjo mesti darbą, kad galėtų rūpintis savo vaiku.

Beje, Stacey ir Kyle’as taip pat turi vyresnę dukrą. Ji gimė sveika. Gydytojai prognozavo trumpą gyvenimą jų jauniausiai dukrai – ne daugiau kaip dvejus metus – tačiau tinkama tėvų priežiūra ir dėmesys daro stebuklus. Isla gyvena ir mėgaujasi gyvenimu, dar nežinodama, kokia ji ypatinga.